fbpx

Co to jest Zespół Ehlersa-Danlosa?

Brak komentarzy

Zespół Ehlersa-Danlosa (w skrócie EDS) to grupa rzadkich chorób, które są spowodowane wadami w niektórych genach osłabiającymi tkankę łączną. Tkanka łączna zapewnia wsparcie w skórze, ścięgnach, więzadłach, naczyniach krwionośnych, narządach wewnętrznych i kościach. Istnieje kilka rodzajów EDS, które mogą mieć pewne objawy, w tym: zwiększony zakres ruchomości stawów (stawowa hipermobilność).

W EDS mutacja genu powoduje, że pewien rodzaj tkanki łącznej jest kruchy i rozciągliwy. Ta rozciągliwość może czasami być widoczna na skórze chorej osoby. Skóre jest delikatna, rozciągliwa i łatwo pęka lub jest posiniaczona. Osoby z tą rzadką chorobą mogą być również w stanie rozciągnąć swoje stawy dalej niż osoby zdrowe. Dlatego okazuje się, że wiele baletnic i gimnastyczek może cierpieć na EDS. Zespół Ehlersa-Danlosa dotyka przede wszystkim kobiety.

Symptomy EDS

Najczęściej występujące objawy i symptomy EDS. Rozróżnia się główne i dodatkowe w zależności od typu.

  • hipermobilność
  • luźne, niestabilne stawy, które łatwo ulegają dyslokacji
  • bóle stawów i stawy klikające
  • chroniczne zmęczenie
  • skóra, na której łatwo powstają siniaki
  • gładka i cienka skóra z widocznymi małymi naczyniami krwionośnymi
  • rozciągliwa skóra
  • problemy trawienne
  • zawroty głowy i zwiększone tętno po wstawaniu
  • problemy z narządami wewnętrznymi,
  • rany, które wolno się goją i pozostawiają szerokie blizny

 

13 typów zespołu Ehlersa Danslosa

Według klasyfikacji zaktulizowanej w 2017 roku wyróżnia się 13 typów EDS.

    1. Klasyczny EDS (cEDS, Classical EDS)
    2. Podobny do klasycznego EDS (clEDS, Classical-like EDS)
    3. Sercowo-zastawkowy EDS (cvEDS, Cardiac-valvular EDS)
    4. Naczyniowy EDS (vEDS, Vascular EDS)
    5. Hipermobilny EDS (hEDS, Hypermobile EDS)
    6. Artrochalasia EDS (aEDS, Arthrochalasia EDS)
    7. Skórny EDS (dEDS, Dermatosparaxis EDS)
    8. Kifoskoliotyczny EDS (kEDS, Kyphoscoliotic EDS)
    9. Zespół kruchej rogówki (BCS, Brittle Cornea Syndrome)
    10. Spondylodysplastyczny EDS (spEDS, Spondylodysplastic EDS)
    11. Mięśniowo-przykurczowy EDS (mcEDS, Musculocontractural EDS)
    12. Miopatyczny EDS (mEDS, Myopathic EDS)
    13. Przyzębowy (pEDS, Periodontal EDS)

Wstępnie Dr Hakim stwierdził u Alicji hipermobilny W przyszłości Alicja może potrzebowac szczegółowych testów dotyczących klasyfikacji. Więcej o diagnozie Ehlers-Danslos Alicji przeczytacie w osobnym wpisie.

W poszukiwaniu pomocy, wiedzy i doświadczeń innych chorych na EDS koniecznie odwiedźcie strony:

 

Co to jest Zespół Ehlersa-Danlosa EDS

 

Dlaczego zebra jest symbolem EDS?

Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa często nazywają siebie zebrami. Na Instagramie często używają hashtagów #ZebraLife #ZebraStrong. Dlaczego?

Studenci medycyny byli uczeni: „Kiedy słyszysz tętent kopyta za tobą, nie oczekuj, że zobaczysz zebry. To najprawdopodobniej konie”. Chodzi o to, aby lekarze na podstawie badań i wywiadu szukali bardziej powszechnej i zwyczajnej, a nie zaskakującej diagnozy. I w wielu przypadkach przy takim podejściu diagnoza może trwać latami lub rzadkiej choroby nie oczekuje się u osoby zbyt młodej lub starszej lub wyglądającej dobrze na tą chorobę. Łatwiej i szybciej założyć, że ktoś cierpi na powszechnie znaną niż szukać rzadkiej choroby.

Więc zapamiętajcie! Czasami gdy słychać dźwięk kopyt to naprawdę może być zebra! Czyli coś rzadkiego i nieoczekiwanego. To dlatego zebra stała się symbolem osób chorych na Zespół Ehlersa Danlosa.

Jak żyć z EDS?

Zespół Ehlersa – Danlosa może wpływać na ludzi na różne sposoby. Ponieważ kolagen występuje w całym organiźmie, osoby z EDS mają tendencję do odczuwania szerokiego zakresu objawów, z których większość jest mniej widoczna. Łatwo zauważyć zmiany skórne i w stawach. Objawy zwykle obejmują długotrwały ból, chroniczne zmęczenie, zawroty głowy, kołatania serca i zaburzenia trawienne i wiele wiele innych.

Takie problemy i ich nasilenie różnią się znacznie w zależności od osoby, nawet w przypadku tego samego typu EDS. U niektórych osób stan jest względnie łagodny, podczas gdy u innych objawy mogą prowadzić do niewidzialnej niepełnosprawności. Niektóre rzadkie ciężkie typy EDSu mogą nawet zagrażać życiu.

Należy uważać na czynności, które obciążają stawy lub narażają na ryzyko obrażeń. Powinno się ograniczyć lub wyeliminować podnoszenie ciężarów, niektórych sportów. Zalecana jest taka aktywność fizyczna jak pływanie. Dużym problemem jest chroniczne zmęczenie dlatego trzeba znać sposoby na oszczędzanie energii i aktywności. Warto mieć fizjoterapeutę, który nauczy jakimi ćwiczeniami wzmocnić stawy i mięśnie, uniknąć obrażeń i opanować ból.

Choroby współistniejące z EDS

Niestety często chorobami współwystępującymi z EDS są POTS (Postural Tachycardia Syndrome, po polsku zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej) i MCAS (Mast Cell Activation Syndrome, po polsku zespół aktywacji komórek tucznych / mastocytów).

Na EDS nie ma lekarstwa, można jednak łagodzić objawy i zapobiegać groźnym powikłaniom związanym ze schorzeniem.

 

Maj miesiącem Zespołu Ehlersa Danlosa

Wiele organizacji przyjęło i promuje maj jako miesiąc choroby EDS. Ma to na celu uświadamianie informacji o tej niewidzialnej chorobie (invisible illness). Więcej informacji o tej międzynarodowej inicjatywie znajdziecie we wpisach Maj miesiącem Zespołu Ehlersa Danlosa oraz Social Media pomagają #EDSChallenge.


Fundacja Siepomaga

Przeczytaj też Życie Alicji na krawędzi , o zbiórce dla Alicji na Siepomaga i pozostałe części Opowieści o mojej żonie.

Tagi: , , , ,

Na blogu przeczytasz również o

Szpital w Cambridge diagnoza badania

Co dalej z Alicją? Opowieść o mojej żonie #5

Fakt, że operacja nie może odbyć się 24 maja zszokowało wiele osób. Dostałem od was mnóstwo wiadomości. Przyznam, że jestem zestresowany tym, że na leczenie w Hiszpanii musimy czekać dłużej. Dziś kilka dodatkowych słów wyjaśnienia w związku z nowymi wieściami::…
szpital w Londynie Charing Cross Hospital

Operacja Alicji przełożona

Czuje się podłamany i zasmucony jednocześnie, tym co się dzieje. Alicja ma infekcje i neurochirurdzy z Hiszpanii nie podejmą się przeprowadzenia operacji 24 maja. Ryzyko operowania w obecnym stanie, jest większe niż ryzyko przełożenia terminu zabiegu. Jestem w stałym kontakcie…
Jak rzadka choroba zmienia życie

Alicja dawniej i dziś

Kasia, przyjaciółka Alicja, opowiada jaką osobą była Alicja przed chorobą i jak ona wpłynęła na Alicję. Energia Przed: Tryskająca energią, pełna pasji, pogodna, ciągle w ruchu, uśmiechnięta i towarzyska. Głośno śpiewała i wygłupiała się. Potrafiła wywołać uśmiech i dać radość…
Diagnoza Zespołu Ehlersa Danslosa – Opowieść o mojej żonie #6
Dlaczego pomagam Alicji?
Menu