Diagnoza Zespołu Ehlersa Danslosa – Opowieść o mojej żonie #6

Kiedy Alicja otrzymała pierwszą diagnozę dotyczącą operacji neurochirurgicznej było ciężko i jednocześnie odetchnęliśmy, bo w końcu pojawiła się nadzieja na leczenie. Jednak okazało się, że mimo tej diagnozy, droga do leczenia jest jeszcze trudniejsza niż myśleliśmy. Chociaż wydaje się to niemożliwe sama historia choroby jest jak z filmu. Ci co znają szczegóły wiedzą co się działo (w skrócie przeczytacie o tym Droga do diagnozy – opowieść o mojej żonie #3). 
 
Teraz jednak wszystko jest jeszcze bardziej skomplikowane. Alicja ma stan zapalny, który musi być wyleczony przed operacją w Barcelonie. Wymaga to małego zabiegu w szpitalu w Wielkiej Brytanii. Jednak ze względu na to, że prawdopodobnie Alicja cierpi ma syndrom aktywacji mastocytów (MCAS) i miała wstrząs anafiktyczny, wcześniej  musi mieć na oddziale alergologicznym przeprowadzone testy reacje alergiczne na znieczulenia. Dodatkowo obecnie przyjmuje też leki, które mają pomóc w stabilizowania POTS żeby unikać ciężkich wahań ciśnienia i zbyt wysokiego pulsu (przeczytacie o tym POTS – opowieść o mojej żonie #4).

Dr Alan Hakim

W tym tygodniu mieliśmy ważną wizytę u kolejnego specjalisty w Londynie. Po pięciu miesiącach oczekiwania w końcu spotkaliśmy się z Dr Alanem Hakimem w The Wellington Hospital w Londynie. Alicja ma potwierdzoną kolejną chorobę – Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) czyli zaburzenia tkanki łącznej. To wyjaśnia dlaczego ma tyle objawów praktycznie z każdego z układów. Miała prawo być słaba, miała prawo mówić, że boli ją całe ciało, miała prawo zemdleć po krótkim spacerze. 
 
Prawdopodobnie ma tę chorobę od urodzenia. Doktor zapoznał się z Alicji historią od dzieciństwa, wnikliwe zbadał jej stawy i skórę, obejrzał zdjęcia dotyczące rożnych objawów i przeprowadził wiele innych badań w gabinecie. Dziś już wiemy co mogło wskazywać, że jej organizm walczył nie ze zwykłymi infekcjami, ale zmagał się ze schorzeniem, które atakuje każdą cześć ciała. Doktor Alan Hakim wyjaśnił nam z jakimi innymi schorzeniami jest powiązany EDS rysując bardzo obrazowy schemat i powiedział jakich innych badań wymaga Alicja. Dr Hakim jest nie tylko świetnym ekspertem od Zespołu Ehlersa Danlosa, ale też dobrze zna powiązane problemy medyczne i kieruje do innych specjalistów. Ten przemiły lekarz wyjaśnił nam, że prawdopodobnie zaatakowany był ośrodkowy układ nerwowy i dlatego Alicja miała wiele objawów neurologicznych (powiązane też z mastocytami). 
 
Dr Alan Hakim

Dr Alan Hakim jest doradcą medycznym brytyjskiej organizacji charytatywnej Ehlers-Danlos Support UK oraz członkiem Rady Medycznej i Naukowej międzynarodowej organizacji charytatywnej The Ehlers-Danlos Society.

 
Ważna informacja dla osób zainteresowanych EDS – wizytę u Dr Hakima można zarezerwować na stronie www.alanhakim.com. Dr Alan Hakim przyjmuje w londyńskiej klinice The Hypermobility Unit w The Wellington Hospital – Platinum Medical Centre w pobliżu Regents Park. Pomimo, że jest to wizyta prywatna, to trzeba nią czekać kilka miesięcy. Naszym zdaniem warto czekać i warto zapłacić. To jeden z najlepszych specjalistów w Wielkiej Brytanii i przy tym niezwykle empatyczny człowiek. Wizyta kosztuje 300 funtów. W klinice są też specjaliści z innych dziedzin, którzy zajmują się pacjentami z EDS. 
 

Co to jest Ehlers-Danlos Syndrome?

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa rzadkich chorób, które wpływają na tkankę łączną. Tkanka łączna zapewnia wsparcie w skórze, ścięgnach, więzadłach, naczyniach krwionośnych, narządach wewnętrznych i kościach. Według klasyfikacji z 2017 roku wyróżnia się 13 typów zespołu Ehlersa-Danlosa. Wstępnie Dr Hakim stwierdził u Alicji hipermobilny EDS, dodał że w przyszłości Alicja może potrzebowac szczegółowych testów dotyczących klasyfikacji. Niestety często chorobami współwystępującymi z EDS są POTS i MCAS. Na EDS nie ma lekarstwa, można jednak łagodzic obajwy i zapobiegać groźnym powikłaniom związanym ze schorzeniem. W osobnym wpisie przeczytajcie Co to jest Zespół Ehlersa-Danlosa.
 

Co się stanie z Alicją?

Nikt oprócz prof Mathiasa i dr Hakima dotychczas nie połączył wszystkich kropek. Dziewięć lat Alicja temu była diagnozowana w szpitalu na oddziale tkanki łącznej. Dwukrotnie, w dwóch bardzo dobrych szpitalach w Polsce. Były podejrzenia toczeń, twardzina, miastenia, bolerioza. Nic się nie potwierdziło. Została więc sama z bólem bez diagnozy, ale na codzień świetnie dawała sobie radę. Dużo pracowała, ciągle wyjeżdzaliśmy służbowo. Robiła tez dużo dla ludzi, ciągle komuś pomagała, często miała więcej czasu dla tych, którym szło kiepsko w życiu niż na swoje przyjemności i odpoczynek. Opiekowała się dziećmi, które potrzebowały miłości i ciepła. Pomagala ludziom w depresji. Robila warsztaty dla seniorow. Nauczyłem się, że taka jest, że kocha ludzi a najbardziej tych najsłabszych. Czasem jej ciało się załamywało, raz zemdlała przed szkoleniem, kilka godzin pózniej stała na sali i prowadziła zajęcia. Nie lubiła się nad sobą rozczulać, padała i wstawała, z uśmiechem uspakajając wszystkich że już dobrze. Gdy czula sie dobrze, miala tyle energi ze zastanawialem sie skąd ją bierze. Wierzyłem, że zawsze będzie taka silna. Że żadna choroba jej nie pokona, nie przykuje do łóżka. Jednak ostatni rok był jak horror. Karetki, szpitale, kroplówki, wstrząsy, krwotoki, drgawki, problemy z oddychaniem, dezorientacja, splątanie i ciągły ból.
 
Teraz już wiemy, że Alicja cierpi na syndrom Ehlersa Danlosa (EDS), zespół tachykardii posturalnej (POTS) i wysoce prawdopodobne, że również na syndrom aktywacji mastocytów (MCAS). Chociaż wiemy więcej, to przyznaję, że dalej jest obawa i codzienna walka z cierpieniem. EDS mógł wywołać nie tylko niestabilność w odcinku szyjnym i kompresje rdzenia kręgowego, ale także zapadanie się górnych dróg oddechowych. Alicja dostała skierowanie do kolejnego specjalisty, tym razem profesora laryngologii. 
 
Zastanawiam się ilu jeszcze lekarzy musimy odwiedzić i o jakich zagrożeniach usłyszymy. Przecież lista chorób już jest długa. Za długa jak na jednego czlowieka. Wciąż uczymy się jak funkcjonować w tym nowym świecie. Myślałem, że operacja to największe wyzwanie. Teraz mamy większe, wytrzymać do czasu nowego terminu. Dotrwać do pełnej diagnozy. Znaleźć odpowiednią pomoc medyczną i nowy pomysł na życie. 
 
Alicja ma tak mało siły, ale nadal się uśmiecha i zawsze rano mowi „Boże, dziękuję za kolejny dzień, że się obudziłam i że możemy być razem.” 
 
Nasza droga do diagnozy była trudna, ale teraz wiemy z czym walczymy. Nie poddamy się. Dziękujemy za wspaniałych lekarzy, których spotkaliśmy w ostatnich trzech miesiącach i dziękujemy Wam za pomoc, otuchę i troskę. Dziękujemy, że jesteście z nami! Tak bardzo jesteśmy wdzięczni za każde wsparcie! 
 
Przeczytaj też Życie Alicji na krawędzi , o zbiórce dla Alicji na Siepomaga i pozostałe części Opowieści o mojej żonie. Wierzę, że uda się uratować Alicję.
 
Menu

Pin It on Pinterest