Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Brak komentarzy

29 lutego obchodzony jest jako Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Czym są choroby rzadkie? W Europie rzadką chorobę definiuje się jako chorobę dotykającą mniej niż jedną na 2000 osób. W Stanach Zjednoczonych o rzadkiej chorobie mówi się gdy określony stan dotyka mniej niż 200 000 osób. Podobno w Polsce na rzadkie choroby i ultra rzadkie choruje ponad ponad 2,5 mln osób W całej Unii Europejskiej to  ponad 27 mln osób.

Ponad 300 milionów ludzi żyje z co najmniej jedną z ponad 6000 zidentyfikowanych rzadkich chorób na całym świecie. Na szczęście większość tych osób jest wspierana przez rodziny i przyjaciół a także opiekunów, którzy tworzą często społeczności dotkniętych przez rzadkie choroby. Choroby rzadkie zmieniają nie tylko życie chorych, ale także ich bliskich, rodzin.  W sumie rzadkie choroby dotykają obecnie około pięciu procent światowej populacji.

Dla przykładu rzadka choroba genetyczna EDS i jej typ klasyczny to 1 przypadek na ok. 20 000 urodzeń w Polsce. Najgroźniejszy typ Ehlersa Danlosa naczyniowy występuje jeszcze rzadziej – 1 przypadek na ok. 100 000 urodzeń.

choroby rzadkie rare disease rare many proud slogan

Więcej pytań niż odpowiedzi

Jak diagnozować choroby rzadkie? Czasami wystarczy test i odpowiedź jest zero jedynkowa. W przypadku innych chorób kierować się trzeba symptomami, ze zbioru podejrzeń wykluczać kolejne rzadkie choroby. Sprawdzać jak organizm reaguje na poszczególne leki. A co w przypadku gdy u pacjenta nakładają się dwie lub trzy choroby i obraz nie jest jednoznaczny? Względnie częste objawy mogą ukrywać podstawową diagnozę, prowadząc do błędnej diagnozy i opóźniania leczenia.

Czy lekarze znają choroby rzadkie? Dlaczego niektórzy lekarze podczas diagnozy je lekceważą i szukają tylko tych znanych chorób? Zauważyłem, podając nazwy niektórych rzadkich chorób jak powierzchowną i często nieaktualną wiedzę na temat rzadkich chorób mają niektórzy lekarze. „O taaak, słyszałam, miałam na studiach …”. „Wiem, o czym Pani mówi, widziałem jeden przypadek, ale to do Pani nie pasuje. …” To nie jest zarzut do lekarzy. To jest dla mnie już oczywiste, że w swojej pracy i edukacji skupiają się na najczęściej spotykanych chorobach i przypadłościach, bo w ten sposób mogą pomóc i wyleczyć jak najwięcej pacjentów. Chodzi mi bardziej o coś innego …

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Dlaczego niektórzy lekarze nie chcą się edukować w kwestii rzadkich chorób i pomimo to traktują pacjentów z góry choć czasami mają oni większą wiedzę w zakresie konkretnej rzadkiej choroby? To ważne, bo to pytanie kieruję do lekarzy zarówno w Polsce jak i Wielkiej Brytanii. Na szczęście znajdujemy lekarzy z otwartymi umysłami, którzy chcą się uczyć od chorych pacjentów. Słuchać o ich symptomach, reakcjach, Częściej znajdujemy ich ma szczęście w Polsce … Mówcie co chcecie na polski NFZ, ale pomimo kryzysu w służbie zdrowia kluczowa jest rola ludzi, a w Polsce podejście lekarzy do pacjentów jest inne. Oczywiście mówimy ze swojego doświadczenia.

Dlaczego tak trudno znaleźć pomoc? Jak radzić sobie z niewidzialnym wrogiem? Jak leczyć rzadkie choroby? Dlaczego wciąż mamy więcej pytań niż odpowiedzi? Te wszystkie pytania zadaję sobie dzisiaj i niemal codziennie.

Choroby rzadkie

My w swojej drodze po diagnozę poznaliśmy już wiele nowych terminów medycznych, skrótów. Postawiono już wiele hipotez, było wiele spotkań i konsultacji, ale wciąż nie ma jednoznacznej odpowiedzi. Na szczęście Alicji umysł jest jeszcze w miarę sprawny i potrafi sama po pierwsze znaleźć medyczną wiedzę oraz wyspecjalizowanych lekarzy. Po drugie, co ważniejsze, potrafi łączyć kropki, wyciągać wnioski.

Brak skutecznych metod diagnozowania, leczenia przyczynowego oraz brak wiedzy naukowej przyczynia się do wysokiego poziomu lęku, cierpienia i bólu odczuwanego przez pacjentów i ich rodziny.

Chciałbym być bohaterem dla mojej żony jak ojciec dziecka w filmie „Olej Lorenza”, ale  już po czterech latach poszukiwań rozumiem coraz mniej. Nie wiem co jest ważne, kluczowe, nieistotne. Jak tą historię opowiedzieć nowemu lekarzowi? Jak się w tym gubię, a co dopiero nowy lekarz. To wszystko stało się tak skomplikowane. Mam nadzieję, że w naszej drodze do diagnozy spotkamy legendarnego doktora House`a.

Nowe medyczne terminy

  • CCI
  • AAI
  • POTS
  • EDS
  • Chiari
  • ME / CFS
  • Zespół Marfana
  • Cadasil
  • Behçet’s Syndrome
  • Spontaneous Cerebrospinal Fluid Leak
  • i wiele, wiele, wiele innych …

Gdzie diagnozować rzadkie choroby w Polsce

W Polsce jest kilka ważnych szpitali i instytucji, w których diagnozuje się choroby rzadkie i choroby ultra rzadkie. W części z nich byliśm. W niektórych terminy są niezwykle odległe.

Diagnostyka chorób rzadkich w Polsce szpitale i lekarze

Niektóre są tylko dla dzieci, inne przyjmują i diagnozują też dorosłych pacjentów. To wybrane poradnie dla osób dorosłych:

  • Poradnia Endokrynologiczna przy Klinice Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami, ul. Pasteura 4, 50-367 Wrocław
  • Klinika Endokrynologii i Diabetologii, ul. M. Skłodowskiej-Curie 9 85-094 Bydgoszcz
  • Katedra i Klinika Endokrynologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, ul. Jaczewskiego 8 20-090 Lublin
  • Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych przy Inst. Centrum Zdrowia Matki Polki, ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź
  • Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia, Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II ul. Prądnicka 80 31 -202 Kraków
  • Poradnia Immunologii i Chorób Rzadkich przy Oddziale Klinicznym Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego ul. Śniadeckich 10
    31 -351 Kraków
  • I Klinika Chorób Płuc Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc ul. Płocka 26, 01-138 Warszawa
  • Szpital Kliniczny Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego ul. M. Skłodowskiej -Curie 3a 80-210 Gdańsk -Poradnia tkanki łącznej oraz
    immunologii klinicznej.
  • Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego ul. Szamarzewskiego 84 61-848 Poznań
  • dr Dariusz Mamczur – Trudne przypadki medyczne ul. Armii Krajowej 54, lokal U-10 94-046 Łódź
  • Genomed S. A. ul. Ponczowa 12 02-971 Warszawa (Powsin/ Kabaty)
  • Centrum Genetyki Medycznej Genesis Dąbrowskiego 77A, 60-406 Poznań

Wpiszcie w komentarzach poniżej inne miejsca w Polsce gdzie można diagnozować choroby rzadkie.

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich

Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich orphan

 

28 lutego Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich w imieniu 42 organizacji członkowskich organizuje obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Wydarzenie można oglądać online na platformie Zoom. Rejestracja Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

To ważne wydarzenie, bo podczas konferencji będzie można dowiedzieć się o koncepcji i planach wdrażania działań wobec chorób rzadkich, zwłaszcza we wszystkich obszarach zdrowotnych przygotowywanego Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich to inicjatywa, na który wielu chorych czeka z nadzieją. W Polsce mają powstać centra referencyjne diagnozowania i leczenia chorób rzadkich. To także projekt stworzenia paszportów pacjenta. W Narodowym Planie mają być określone priorytetowe działania w czterech obszarach: rozpoznawanie i leczenie, wsparcie, rehabilitacja oraz edukacja i badania naukowe. Więcej informacji o projekcie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.

Co dalej?

Jest dużo różnych chorób na świecie. Dotyka ona też nasze rodziny, znajomych. Może uznacie to za dziwne, ale zazdroszczę chorym, którzy wiedzą z czym walczą. To może być trudna choroba, ale przynajmniej wiesz z czym twój organizm, ty, rodzina, lekarze mają podjąć wyzwanie . Wiesz jakie są leki, jaka skuteczność danej terapii, a nawet statystycznie możesz wiedzieć jakie masz szanse przeżycia. Podejmujesz decyzję i walczysz.

Kilka krajów, dziesiątki szpitali, kilkadziesiąt lekarzy, setki badań i testów. Mam wrażenie, że my ciągle chodzimy w mgle, nie możemy dostrzec tej latarni na brzegu, latarni nadziei. Żeglujemy dalej ….

Przeczytaj też Maj miesiącem Zespołu Ehlersa-Danlosa.

Tagi: , , , ,

Na blogu przeczytasz również o

Diagnoza EDS Zespół Ehlersa Danlosa dr Alan Hakim

Diagnoza Zespołu Ehlersa Danslosa – Opowieść o mojej żonie #6

Kiedy Alicja otrzymała pierwszą diagnozę dotyczącą operacji neurochirurgicznej było ciężko i jednocześnie odetchnęliśmy, bo w końcu pojawiła się nadzieja na leczenie. Jednak okazało się, że mimo tej diagnozy, droga do leczenia jest jeszcze trudniejsza niż myśleliśmy. Chociaż wydaje się to niemożliwe…
utracone zdrowie rzadka choroba

Opowieść o mojej żonie #11

Żegnaj UK i witaj Polsko! Po pięciu latach na emigracji, wróciliśmy do Ojczyzny. Decyzja zapadła szybko i w dosyć szybkim tempie zorganizowaliśmy przeprowadzkę do kraju. Na taką decyzję wpłynęło kilka okoliczności. Chcemy być bliżej rodziny i przyjaciół, szczególnie teraz. Czas…
Maj miesiąc Zespołu Ehlersa Danlosa EDS Stowarzyszenie Polska

Maj miesiącem Zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa Danlosa, w skrócie EDS, zwany jest też niewidzialną chorobą. Chcielibyśmy zachęcić Was do obejrzenia filmu przygotowanego przez Stowarzyszenie Ehlers Danlos Polska i osoby, które przysłały swoje zdjęcia i są członkami prywatnej grupy wsparcia na Facebooku Ehlers-Danlos Polska. Wiele…
MICE linki #2
MICE linki #3
Menu