Co to jest Zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa rzadkich chorób, które są spowodowane wadami w niektórych genach osłabiającymi tkankę łączną. Tkanka łączna zapewnia wsparcie w skórze, ścięgnach, więzadłach, naczyniach krwionośnych, narządach wewnętrznych i kościach. Istnieje kilka rodzajów EDS, które mogą mieć pewne objawy, w tym: zwiększony zakres ruchomości stawów (stawowa hipermobilność). W EDS mutacja genu powoduje, że pewien rodzaj tkanki łącznej jest kruchy i rozciągliwy. Ta rozciągliwość może czasami być widoczna na skórze chorej osoby. Skóre jest delikatna, rozciągliwa i łatwo pęka lub jest posiniaczona. Osoby z tą rzadką chorobą mogą być również w stanie rozciągnąć swoje stawy dalej niż osoby zdrowe. Dlatego okazuje się, że wiele baletnic i gimnastyczek może cierpieć na EDS. Choroba dotyka przede wszystkim kobiety.

Symptomy EDS

Najczęściej występujące objawy i symptomy EDS. Rozróżnia się główne i dodatkowe w zależności od typu.

  • hipermobilność
  • luźne, niestabilne stawy, które łatwo ulegają dyslokacji
  • bóle stawów i stawy klikające
  • chroniczne zmęczenie
  • skóra, na której łatwo powstają siniaki
  • gładka i cienka skóra z widocznymi małymi naczyniami krwionośnymi
  • rozciągliwa skóra
  • problemy trawienne
  • zawroty głowy i zwiększone tętno po wstawaniu
  • problemy z narządami wewnętrznymi,
  • rany, które wolno się goją i pozostawiają szerokie blizny

13 typów zespołu Ehlersa Danslosa

Według klasyfikacji zaktulizowanej w 2017 roku wyróżnia się 13 typów EDS.
    1. Klasyczny EDS (cEDS, Classical EDS)
    2. Podobny do klasycznego EDS (clEDS, Classical-like EDS)
    3. Sercowo-zastawkowy EDS (cvEDS, Cardiac-valvular EDS)
    4. Naczyniowy EDS (vEDS, Vascular EDS)
    5. Hipermobilny EDS (hEDS, Hypermobile EDS)
    6. Artrochalasia EDS (aEDS, Arthrochalasia EDS)
    7. Skórny EDS (dEDS, Dermatosparaxis EDS)
    8. Kifoskoliotyczny EDS (kEDS, Kyphoscoliotic EDS)
    9. Zespół kruchej rogówki (BCS, Brittle Cornea Syndrome)
    10. Spondylodysplastyczny EDS (spEDS, Spondylodysplastic EDS)
    11. Mięśniowo-przykurczowy EDS (mcEDS, Musculocontractural EDS)
    12. Miopatyczny EDS (mEDS, Myopathic EDS)
    13. Przyzębowy (pEDS, Periodontal EDS)

Wstępnie Dr Hakim stwierdził u Alicji hipermobilny W przyszłości Alicja może potrzebowac szczegółowych testów dotyczących klasyfikacji. Więcej o diagnozie Ehlers-Danslos Alicji przeczytacie w osobnym wpisie. Koniecznie odwiedźcie stronę Stowarzyszenie Ehlers-Danlos Polska. Polecamy też  The Ehlers-Danlos Support UK orazThe Ehlers-Danlos Society

Dlaczego zebra jest symbolem EDS?

Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa często nazywają siebie zebrami, na Instagramie często używają hashtagów #ZebraLife #ZebraStrong. Dlaczego? Studenci medycyny byli uczeni: „Kiedy słyszysz tętent kopyta za tobą, nie oczekuj, że zobaczysz zebry. To najprawdopodobniej konie”. Chodzi o to, aby lekarze na podstawie badań i wywiadu szukali bardziej powszechnej i zwyczajnej, a nie zaskakującej diagnozy. I w wielu przypadkach przy takim podejściu diagnoza może trwać latami lub rzadkiej choroby nie oczekuje się u osoby zbyt młodej lub starszej lub wyglądającej dobrze na tą chorobę. Łatwiej i szybciej założyć, że ktoś cierpi na powszechnie znaną niż szukać rzadkiej choroby.

Więc zapamiętajcie! Czasami gdy słychać dźwięk kopyt to naprawdę może być zebra! Czyli coś rzadkiego i nieoczekiwanego. To dlatego zebra stała się symbolem osób chorych na Zespół Ehlersa Danlosa.

Jak żyć z EDS?

Zespół Ehlersa – Danlosa może wpływać na ludzi na różne sposoby. Ponieważ kolagen występuje w całym organiźmie, osoby z EDS mają tendencję do odczuwania szerokiego zakresu objawów, z których większość jest mniej widoczna. Łatwo zauważyć zmiany skórne i w stawach. Objawy zwykle obejmują długotrwały ból, chroniczne zmęczenie, zawroty głowy, kołatania serca i zaburzenia trawienne. Takie problemy i ich nasilenie różnią się znacznie w zależności od osoby, nawet w przypadku tego samego typu EDS. U niektórych osób stan jest względnie łagodny, podczas gdy u innych objawy mogą prowadzić do „niewidzialnej niepełnosprawności”. Niektóre rzadkie ciężkie typy EDSu mogą nawet zagrażać życiu. Niestety często chorobami współwystępującymi z EDS są POTS (Postural Tachycardia Syndrome, po polsku zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej) i MCAS (Mast Cell Activation Syndrome, po polsku zespół aktywacji komórek tucznych / mastocytów).
Należy uważać na czynności, które obciążają stawy lub narażają na ryzyko obrażeń. Powinno się ograniczyć lub wyeliminować podnoszenie ciężarów, niektórych sportów. Zalecana jest taka aktywność fizyczna jak pływanie. Dużym problemem jest chroniczne zmęczenie dlatego trzeba znać sposoby na oszczędzanie energii i aktywności. Warto mieć fizjoterapeutę, który nauczy jakimi ćwiczeniami wzmocnić stawy i mięśnie, uniknąć obrażeń i opanować ból.
Na EDS nie ma lekarstwa, można jednak łagodzić objawy i zapobiegać groźnym powikłaniom związanym ze schorzeniem.
 

Maj miesiącem Zespołu Ehlersa Danlosa

 

Wiele organizacji przyjęło i promuje maj jako miesiąc choroby EDS. Ma to na celu uświadamianie informacji o tej niewidzialnej chorobie (invisible illness). Więcej informacji o tej międzynarodowej inicjatywie znajdziecie we wpisach Maj miesiącem Zespołu Ehlersa Danlosa oraz Social Media pomagają #EDSChallenge.

 
 
 
 

Przeczytaj też Życie Alicji na krawędzi , o zbiórce dla Alicji na Siepomaga i pozostałe części Opowieści o mojej żonie.

 


Menu

Pin It on Pinterest